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Titel | The role of recessive inheritance in early-onset epileptic encephalopathies: a combined whole-exome sequencing and copy number study / by Sorina M. Papuc, Lucia Abela, Katharina Steindl, Anaïs Begemann, Thomas L. Simmons, Bernhard Schmitt, Markus Zweier, Beatrice Oneda, Eileen Socher, Lisa M. Crowther, Gabriele Wohlrab, Laura Gogoll, Martin Poms, Michelle Seiler, Michael Papik, Rosa Baldinger, Alessandra Baumer, Reza Asadollahi, Judith Kroell-Seger, Regula Schmid, Tobias Iff, Thomas Schmitt-Mechelke, Karoline Otten, Annette Hackenberg, Marie-Claude Addor, Andrea Klein, Silvia Azzarello-Burri, Heinrich Sticht, Pascal Joset, Barbara Plecko, Anita Rauch |
Person(en) |
Papuc, Sorina M. (Verfasser) Abela, Lucia (Verfasser) Steindl, Katharina (Verfasser) Begemann, Anaïs (Verfasser) Simmons, Thomas L. (Verfasser) Schmitt, Bernhard (Verfasser) Zweier, Markus (Verfasser) Oneda, Beatrice (Verfasser) Socher, Eileen (Verfasser) Crowther, Lisa M. (Verfasser) Wohlrab, Gabriele (Verfasser) Gogoll, Laura (Verfasser) Poms, Martin (Verfasser) Seiler, Michelle (Verfasser) Papik, Michael (Verfasser) Baldinger, Rosa (Verfasser) Baumer, Alessandra (Verfasser) Asadollahi, Reza (Verfasser) Kroell-Seger, Judith (Verfasser) Schmid, Regula (Verfasser) Iff, Tobias (Verfasser) Schmitt-Mechelke, Thomas (Verfasser) Otten, Karoline (Verfasser) Hackenberg, Annette Marie (Verfasser) Addor, Marie-Claude (Verfasser) Klein, Andrea (Verfasser) Azzarello-Burri, Silvia (Verfasser) Sticht, Heinrich (Verfasser) Joset, Pascal (Verfasser) Plecko, Barbara (Verfasser) Rauch, Anita (Verfasser) |
Organisation(en) | SpringerLink (Online service) (Sonstige) |
Umfang/Format | Online-Ressource : online resource. |
Persistent Identifier |
URN: urn:nbn:de:101:1-2019013122040060794503 DOI: 10.1038/s41431-018-0299-8 |
URL | https://doi.org/10.1038/s41431-018-0299-8 (Open Access) |
Zeitliche Einordnung | Erscheinungsdatum: 2018 |
DDC-Notation | 616.042 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation) |
Sprache(n) | Englisch (eng) |
Beziehungen | Enthalten in: European journal of human genetics (14.12.2018: 1-14) |
Sachgruppe(n) | 610 Medizin, Gesundheit |
Online-Zugriff | Archivobjekt öffnen |